常染色体優性遺伝性疾患の一種。1968年にヌーナン医師によって報告された。
低身長、翼状頸などの骨格異常、眼間開離や眼瞼下などの特徴的相貌などが症状として見られる。症状はターナー症候群に似る部分が多いとされるが、ターナー症候群が染色体の異常に起因するのに対し、ヌーナン症候群は性染色体が正常でも罹患する可能性がある。また、ターナー症候群は女性のみが罹患する疾患であるのに対し、ヌーナン症候群は男性でも女性でも罹患する可能性がある。
ヌーナン症候群もターナー症候群と同じく、性分化疾患の要因となる疾患の一つとされる。
関連サイト：
分子診断に基づくヌーナン症候群の診断基準の作成と新規病院遺伝子の探索 - 東北大学大学院医学系研究科
