2014年6月10日火曜日

ABCG2

別名:ATP–binding cassette subfamily G member 2
別名:ABC subfamily G member 2

体内で尿酸の移動・輸送を行う機能をもつタンパク質(トランスポーター)。ABCG2の遺伝子の変異は、痛風の主要な病因となることが分かっている。

 ABCG2と痛風の関係は、2009年11月に東京大学医学部附属病院により発表された。同院の調査研究では、痛風患者の8 割にABCG2の(遺伝子変異による)機能低下が見られ、また、痛風患者の1 割は痛風発症のリスクが26倍にも高まる変異パターンを有していることが判明したという。

 その後の研究でも、痛風および痛風の予備軍とされる高尿酸血症は、ABCG2の変異による尿酸の体外排出機能の低下が深く関与していることが明らかにされつつある。2014年6月には、ABCG2の遺伝子変異は高尿酸血症の要因として過度の飲酒や肥満よりもハイリスクであるとの研究結果が報告されている。