読み方：こつけいせいふぜんしょう
生まれつき骨が脆弱で、骨折・変形を起こしやすいことを特徴とする先天性疾患。
骨形成不全症の要因は骨を形成する主要成分であるコラーゲンの先天的異常であるとされる。骨の形成が不十分でもろく、軽い負荷でも骨折してしまう場合が少なくない。
骨の脆弱さには差があり、骨形成不全症による骨折をさほど経験せず成人する場合もあれば、重症の場合は生まれた時点ですでに複数個所を骨折している場合もあるとされる。生後すぐに死亡してしまう例もある。
骨形成不全症は、知能の発達に直接支障を及ぼすことはなく、身体的には骨の発育不全による低身長や歯の形成不全などが見られることが多いとされる。
