2013年5月11日土曜日

新型出生前診断

読み方:しんがたしゅっせいぜんしんだん
読み方:しんがたしゅっしょうぜんしんだん
別名:新型の出生前診断
別名:無侵襲的出生前遺伝学的検査
別名:母体血を用いた出生前診断
英語:Non-Invasive Prenatal Testin
英語:NIPT

出生前診断の手法のうち、妊婦の血液(母体血)から胎児の遺伝子を採取し、染色体を調べて遺伝的な異常がないかどうかを検査する手法。いわゆるダウン症などの、特定の遺伝子疾患の有無を、出生前に特定できる。

従来の出生前診断の手法としては、母体血に含まれるタンパク質を分析する方法や、妊婦の羊水を少量採取して染色体を調べる方法などがある。ただし、母体血中のタンパク質を分析する方法は精度がやや低いという難がある。羊水から染色体を調べる手法は、極めて低い確率ではあるが流産の要因となる可能性がある。新型出生前診断は採血のみで極めて精度の高い診断が可能な方式として、注目を集めている。

2013年現在、新型出生前診断で異常と判定された場合は、羊水検査などによる確認が行われる。胎児に遺伝子疾患があると判明した場合に人工妊娠中絶に踏み切ることで、命をあらかじめ選別することにつながるのではないか、という出生前診断の倫理的問題なども、課題とされている。

関連サイト:
無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について - 成育医療研究センター
母体血胎児染色体検査について - NIPTコンソーシアム