読み方：せいぶんかしっかん
英語：Disorders of sex development
英語：DSDs
先天的に、外性器や卵巣・精巣などの性腺、あるいは染色体が、男性・女性の区別がつきづらい曖昧な状態であること。下垂体、甲状腺、副腎、性腺などの内分泌器官における疾患を総称するもので、単一の疾患を指すものではない。「性分化疾患」の名称は、日本小児内分泌学会が統一的呼称として定めたもの。それまでは「両性具有」などと呼ばれてきた。
性分化疾患の具体的な原因には、「クラインフェルター症候群」、「ターナー症候群」、「ヌーナン症候群」、「先天性副腎皮質過形成」など、数十に及ぶ内分泌疾患が影響し得る。患者の持つ身体的特徴もさまざまで、卵巣と精巣を併せ持つ「半陰陽」、卵巣と精巣が未分化のままでいる「性腺形成不全」、男性の尿道下裂、陰茎が極端に小さいか全く欠損している状態、女性で膣が欠損している状態、などの症状が見られる。性分化疾患を伴って生まれる確率は、およそ0.1%と言われている。
性分化疾患を伴って生まれた場合に性別を正しく判定することは難しく、思春期を迎える頃になって自己の性認識と社会的環境との乖離に悩む患者は多いとされる。担当科は小児外科（小児泌尿器科）となるが、国内では主治医として思春期にいたるまで長期にわたるケアが可能な医療体制も不足しているという。
関連サイト：
性分化疾患ホームページ
性分化疾患 疾患概要 研究奨励分野 平成22年度 - 難病情報センター
