読み方：きしょうしっぺい
別名：希少疾患
英語：rare disease
患者数が非常に少ない難病（難治性疾患）の総称。
厚生労働省では患者数が5万人に満たない疾患を希少疾病として分類している。米国では患者数20万人以下。疾患の例としては、HTLV-1を媒介とする成人T細胞性白血病（ATL）などがある。
希少疾病はいずれも治療の必要性が高い疾病であるが、治療を必要とする患者の絶対数が少ないため、治療薬や医療機器の研究・開発が進まない傾向にある。投資をしても採算が取れないからである。
厚生労働省では、「希少疾病用医薬品等の研究開発促進制度」を通じて、希少疾病用医薬品（オーファンドラッグ）および希少疾病用医療用具（オーファンデバイス）の研究事業に対する助成金の交付、税制上の優遇措置などを行っている。
関連サイト：
希少疾病用医薬品・希少疾病用医療用具の研究開発促進制度 - 厚生労働省
希少疾病用医薬品等開発振興業務 - 独立行政法人 医薬基盤研究所
