読み方:ウェルドニッヒ・ホフマンびょう
別名：乳児脊髄性筋萎縮症
別名：SMA1
別名：SMA1型
別名：Spinal Muscular Atrophy Type 1
英語：Werdnig-Hoffmann Disease
脊髄神経の異常により筋萎縮の障害が生じる「脊髄性筋萎縮症」のうち、生後まもない段階で発症するもの。
ウェルドニッヒ・ホフマン病に罹患した乳児は、表情筋などの一部の筋肉を除く全身の筋力が著しく低下する。呼吸筋も侵され、人工呼吸器が必要となる。ウェルドニッヒ・ホフマン病は脊髄性筋萎縮症の中でも特に重症とされ、ほとんどの場合に生後数ヶ月から数年以内に死に至るとされる。
脊髄性筋萎縮症には、ウェルドニッヒ・ホフマン病を含め全部で4つのタイプに分類される。「2型」は生後半年から1年半後ほどの間に発症し、中間型とも呼ばれる。2型～4型では障害は残るものの成人を迎えることが可能である。
関連サイト：
脊髄性筋萎縮症 - 難病情報センター
