読み方：とくていしっかん
別名：難病
別名：難治性疾患
厚生労働省の「難治性疾患克服研究事業」において、臨床調査研究の対象となる疾患のこと。2013年現在、130疾患が指定されている。または、都道府県が実施する「特定疾患治療研究事業」の対象となる疾患のこと。こちらは2013年現在、56疾患が指定されている。
「難治性疾患克服研究事業」における特定疾患は、治療法の確立や疾患の実態把握に向けた研究に公費が給付される疾患であり、「特定疾患治療研究事業」における特定疾患は、患者の医療費の一部を国と都道府県が負担する疾患である。特に後者は医療費に関係することから、特定疾患に指定されていない難病の患者やその家族らにより、特定疾患への指定を求める運動が行われてきた。
2013年12月に、政府の「難病等に関するプロジェクトチーム」は、「特定疾患治療研究事業」における特定疾患の対象を拡大し、現在の56疾患から300疾患以上にする方針を決議した。従来特定疾患に指定されてきた56疾患は、患者数が約5万人未満であることが一つの基準とされてきたが、新基準は約10万人未満に緩和される。特定疾患の範囲拡大に伴い、助成金の受給者が増加することから、助成金の総額は約500億円増加することが見込まれているが、消費税の増税分によって賄うとされている。
関連サイト：
難病対策要綱 - 難病情報センター
難治性疾患克服研究事業の概要 - 難病情報センター
